연구원은 심각한 두개골 장애의 뒤에 유전 돌연변이를 발견한다

연구원은 심각한 두개골 장애의 뒤에 유전 돌연변이를 발견한다

영국 옥스포드 대학과 네덜란드 에라스무스 대학 (Erasmus University of Netherlands)의 과학자들이 이끄는 공동 연구는 두개골을 구성하는 뼈 판이 조기에 융합 된 새로운 유전 적 돌연변이를 밝혀냈다.

연구 결과는 2,250 명의 대략 한 명의 어린이에게 영향을 미치는 심각한 두개골 상태를 예방하고, 유전자가 암호화하는 단백질이 피부, 치아 및 면역계와 같은 다른 장기 시스템의 발달 및 기능에 어떻게 작용 하는지를 이해하는 데있어 중요한 단계입니다.

두개골에서 두개골 봉합사라고 불리는 섬유질 관절 중 하나 이상이 너무 빨리 닫히면 두개골과 뇌의 적절한 성장을 방해합니다.

두개골 내부의 압력은 시각 장애, 호흡 및 정신 기능뿐만 아니라 비정상적인 머리 모양을 비롯한 다양한 의학적 문제를 유발할 수 있습니다. 수컷은 약간 더 높은 비율로 영향을받으며, 대부분의 경우는 "산발적"이라고합니다 - 우연히 발생합니다.

"개인이 성장함에 따라 봉합사는 점진적으로 폐쇄되고, 30 년 내에 완전한 융합이 이루어질 것"이라고 오레곤주의 연구원 마크 라이드 (Mark Leid)는 말했다. "적절한 봉합사 형성, 유지 및 골화는 절묘하게 균형 잡힌 균형을 필요로합니다. 줄기 세포와 그 자손은 적시에 증식하고 분화 할 필요가 있습니다."

Leid 교수와 OSU College of Pharmacy의 중간 학장, Oxford의 Stephen Twigg 박사와 Rotasdam의 Erasmus University의 Irene Mathijssen 박사는 남성의 craniosynostosis 환자에서 전체 유전체 염기 서열 분석을 수행했으며 BCL11B라는 유전자에서 돌연변이를 발견했습니다.

환자의 부모 모두 BCL11B 단백질에서 단일 아미노산 변화를 일으킨 돌연변이를 가지고 있거나, 병태의 가족력 인 craniosynostosis의 증상이 없었다.

국제 연구 그룹은 동일한 돌연변이가있는 마우스 모델을 사용하여 인간 환자의 돌연변이가 craniosynostosis에 원인이되었다는 것을 증명했습니다. 인간과 마찬가지로 유전자 변형 마우스는 출생시 craniosynostosis를 보였다.

"우리의 데이터는 확인 된 아미노산 치환이 우리가 연구 한 환자에서 craniosynostosis를 일으킨다는 것을 입증한다"라고 Leid가 말했다,. "우리가 만든 마우스 모델은 다른 장기 시스템의 발달과 기능에 단백질의 역할뿐만 아니라 봉합을 유지하는 BCL11B 단백질의 역할 뒤에 메커니즘을 해부하는데 유용해야합니다."

테레사 Filtz, 직원 과학자 월터 Vogel과 대학원생 Elahe Esfandiari, Wisam Hussein Selman과 Evan Carpenter가 Oregon State College of Pharmacy에서이 연구에 참여했으며, OSU 보건 및 인간 과학 대학의 Urszula Iwaniec 교수도 참여했습니다. 오레곤 주, 옥스퍼드 및 에라스무스 외에도 영국의 레스터 대학교 (University of Leicester)의 과학자들이 협력의 일부였습니다.