필수 미네랄에 연결된 척추 측만증

필수 미네랄에 연결된 척추 측만증

어떤 어린이들이 왜 사춘기를 맞았을 때 한쪽으로 휘어지기 시작하는지 이해하는 사람은 아무도 없습니다. 척추 측만증으로 진단 된 대부분의 어린이, 또는 척추의 만곡부에는 알려진 위험 요소가 없습니다.

새로운 연구에 따르면 필수 미네랄 망간 을 충분히 섭취 할 수없는 신체 가 심각한 척추 측만증의 일부 사례에 대한 책임이있을 수 있다고합니다. 세인트 루이스에서 의학의 워싱턴 대학 연구진이 발견 한 어린이 심각한 척추 측만증과 함께이 질환이없는 아이들이 수행하는 두 배 가능성이 유전자 변형 자신의 세포에 걸릴 및 망간을 사용하는 것이 힘들 수 있습니다. 망간은 성장하는 뼈와 연골에 필요합니다.

"우리의 연구는식이 요법에서 잠재적으로 변형 될 수있는 것으로 흔한 질병 - 측만증과 관련이 있습니다."라고 신경학 교수 인 정형 외과 수술 및 소아과 의사 인 Christina Gurnett 박사는 말했습니다. "그러나 사람들이 지금 나가서 망간 보충제를 사용하기를 원하지 않는다. 왜냐하면 우리는 이미 너무 많은 망간이 해로울 수 있다는 것을 알고 있기 때문이다."

이 연구는 Nature Communications 에서 10 월 9 일 발간 됩니다.

매년 3 백만 건의 새로운 측만증이 진단됩니다. 최대량은 온화 하 의사가 상태에 조심스러운 감시를 유지할 것을 요구한다. 그들의 등뼈에 적당한 구부리개를 개발하는 아이들은 그들이 성장을 끝낼 때까지 등 괄호를 착용해야 할 수도 있습니다. 드문 경우이지만 곡률이 너무 커서 수술을 교정해야합니다.

척추 측만증의 경우는 가족 내에서 집중되는 경향이 있지만 단순한 방식으로는 나타나지 않습니다. 이는 많은 다른 유전자가 질병의 위험을 증가시키는 데 작은 역할을한다는 것을 의미합니다. 이러한 유전자를 확인하기 위해 Gurnett과 Matthew Dobbs, MD, Asa C 박사와 Dorothy W. Jones 정형 외과 교수, 박사후 연구원이자 박사 인 Gabriel Haller 박사 등 연구팀이 유전자 심각한 척추 측만증을 가진 457 개 어린이와 척추 측만증없이 987 개 어린이한다.

연구팀은 건강한 어린이의 6 %만이 SLC39A8 유전자 변이를 발견했지만 심한 측만증을 가진 어린이의 12 %는 발견했다. 중등도에서 중증의 측만증을 가진 건강한 어린이 1,095 명과 어린이 841 명을 대상으로 실시한 두 번째 분석에서도 척추 측만증을 앓고있는 어린이는이 변이 형을 휴대 할 확률이 약 2 배 높았다.

연구진이 제브라 피쉬에게 장애가있는 SLC39A8 유전자를 사육했을 때, 물고기는 척추에 커브를 포함한 움직임과 골격 이상을 보였다.

이 유전자는 많이 연구되지는 않았지만 세포가 아연, 철, 망간과 같은 미네랄을 섭취하는 데 도움이된다는보고가 있습니다. Haller와 Gurnett은 유전자 변이체를 가진 인간 세포가 아연과 철을 성공적으로 흡수하지만 망간을 섭취하지 못한다는 것을 발견했다. 연구팀은 유전자 변이가있는 어린이들이 일반적인 형태의 사람보다 혈액 내 망간 수치가 현저히 낮았다는 것을 발견했다.

"이 질환의 유전학 연구에 대한 우리의 목표는 우리가 환자를 치료하는 방법을 바꿀 수있는 것을 배울 수있는 것이 있는지 확인하는 것이 었습니다."라고 Gurnett는 소아 및 발달 신경 학부의 책임자이며 신경 학자 인 세인트 루이스 어린이 병원. "우리는 신체의 망간 수준에 영향을 미치는이 유전자 변이체를 발견하게되었는데, 위험에 처한 일부 어린이들을위한 영양 치료법을 연구하는 것이 어쩌면 시작해야한다고 생각합니다."

망간은 필수 미네랄과 독소입니다. 과다 복용은 침체와 환각과 같은 정신병 적 증상뿐만 아니라 떨림과 걷기 어려움으로 특징 지어지는 영구 신경 학적 증상 인 망간증을 유발할 수 있습니다. 광물은 또한 파킨슨 병, 정신 분열증 및 고혈압과 관련이 있습니다. 반면에 망간 부족은 망간 결핍을 유발할 수 있습니다. 인체는 음식에서 쉽게 얻을 수있는 양만 필요하기 때문에 사람에서는 거의 볼 수 없습니다. 그러나 동물 연구 결과에 의하면 망간이 부족하면 지방과 설탕 대사, 성장 장애, 보행 장애 및 척추 곡률 문제를 유발할 수 있습니다.

유전 변이가있는 어린이에게는 망간 결핍이 없지만 다른 사람만큼 효율적으로 망간을 사용할 수 없습니다.

"유전자 변이가 유전자가 전적으로 작동하는 것을 멈추게하지는 않는다. 단지 최적으로 작동하지 않는다"고 할러 박사는 말했다. "그래서 대부분의 사람들은 혈중에 일정 수준의 망간이 필요 하겠지만 ,이 같은 나쁜 유전자 변이 가 있다면 더 많이 필요합니다."

망간 보충제는 다른 심각한 질병의 위험을 피하기 위해 조심스럽게 측정되어야한다고 연구진은 경고했다.

"우리는 물에 망간을 첨가하여 제브라 피쉬에서 이러한 연구를 시작했습니다"라고 Gurnett는 말했습니다. "그러나 우리는 여전히 인간의 연구를 통해 안전하고 효과적인 방법이 무엇인지 정확하게 파악해야합니다."