자폐증과 관련된 200 개 이상의 유전자가 확인되었습니다.

자폐증과 관련된 200 개 이상의 유전자가 확인되었습니다.

토론자 :  연구자들은 자폐증과 관련된 200 개 이상의 유전자 네트워크를 풀어 냈다. 이는 전 세계적으로 160 명의 어린이 중 한 명에게 영향을 미칠 것으로 예상되는 일반적인 신경 장애에 대한 새로운 치료법 개발에 도움이 될 것이다. 새로운 유전자는 자폐 스펙트럼 장애 (ASD)에서 종종 분열되는 선택적인 접합 사건을 통제하는 데 관여했다. Alternative splicing은 단백질 분자 (세포의 빌딩 블록)를 기능적으로 다양하게하는 과정으로 뇌와 다른 신체 부위에 존재합니다.

연구자들은 이전에이 과정의 붕괴가 자폐증에서 발견 된 뇌 배선 및 행동의 변화와 밀접하게 연관되어 있음을 보여주었습니다. "우리의 연구는 자폐증에 대한 유전 적 연관성을 가진 유전자에서 발견되는 매우 짧은 코딩 단편의 접합의 기전을 밝혀 냈습니다."라고 토론토 대학교 Donnelly Center의 Benjamin Blencowe 교수는 말했다.

Blencowe는 분자 세포 (Molecular Cell) 저널에 발표 된 논문에서 "이 새로운 지식은 치료 응용 분야에 대해이 메커니즘을 목표로 삼는 가능한 방법에 대한 통찰력을 제공하고있다.

자폐증은 사회 행동에 미치는 영향으로 가장 잘 알려져 있으며, 태아 발달 과정에서 뇌 배선이 잘못되었을 때 발생합니다. 수백 가지의 유전자가 자폐증과 관련되어 유전 적 기초를 풀어 내기가 어렵습니다. 작은 유전자 단편 (microexons)의 대안적인 접합은 자폐증의 분자 적 기초에서 드문 통일 된 개념으로 드러났다.

더 잘 해독하기 위해 팀은 유전자 편집 도구 인 CRISPR을 사용하여 배양 된 뇌 세포의 게놈에서 2 만개의 유전자 각각을 제거하여 마이크로 엑슨 접합에 어떤 유전자가 필요한지 알아 냈습니다.

연구팀은 233 개의 유전자를 확인하여 마이크로 옥시가 다양한 세포 구성 요소 네트워크에 의해 조절된다는 다양한 역할을 제시했다. 마이크로 엑슨 스 플라이 싱 (microexon splicing)의 정확한 분자 메커니즘을 아는 것은 자폐증 및 기타 장애에 대한 잠재적 인 치료법을 개발하기위한 미래의 노력을 안내하는 데 도움이 될 것입니다.

예를 들어, 자폐증에서 마이크로 엑슨의 스 플라이 싱 (splicing)이 방해 받기 때문에, 연구자들은 영향을받지 않은 사람들에게서 보이는 수준으로 회복시킬 수있는 약물을 찾을 수 있습니다.