고위 의사, 가정용 유전자 검사 키트에 대한 단속 촉구

고위 의사, 가정용 유전자 검사 키트에 대한 단속 촉구

거짓 결과는 여성들에게 유방암과 난소 암에 관련된 돌연변이가 있다고 말했습니다.

고위 의사들은 암이나 다른 치명적인 조건과 관련된 위험한 돌연변이를 가지고 있다고 잘못 말한 환자들이 유입되면서 소비자 유전자 검사에 대한 단속을 촉구했다.

BRCA 유전자가 잘못되어 유방암과 난소 암의 위험이 높다는 사실을 여성이 잘못 알았습니다. 한 환자는 소비자 유전 학적 검사 결과 BRCA 돌연변이가 있다고 시사 한 후 예방 적 유방 제거 수술을받을 예정이었습니다. 수술은 NHS 실험실에서 결과가 거짓 긍정으로 밝혀진 마지막 순간에 중단되었다.

의사들은 GP 수술과 NHS 유전 클리닉에 더 많은 부담을 안겨주고 있다고 경고하면서 사람들이 놀랍거나 혼란스러운 결과를 겪을 때 그 악영향을 다루기 위해 남겨두고있다.

Southampton 대학의 임상 유전학자인 Anneke Lucassen 교수와 영국 의학 유전 학회 (British Society for Genetic Medicine) 의장은 "NHS는 이러한 결과에 크게 의욕을 느낀다. 왜냐하면 [BRCA의 경우, 루카 센 (Lucassen)은 환자 중 한 명과 다른 사람들이 결함있는 결과를 토대로 돌이킬 수없는 유방 수술을 계획했다는 것이 "두려운"것이라고 말했다.

"나는이 검사를 금지하는 것이 아니라 더 많은 통제가 필요하다"고 말했다.

최근 분석을 소비자에게 직접 회사에서 사용 된 유전자 테스트 칩은 테스트가 긍정적 인 결과를 주었을 때 일반적인 질병을 일으키는 BRCA 돌연변이를 위해, 잘못하지보다 훨씬 더 가능성 것을 발견했다.

루카 센 (Lucassen)은 BRCA 나 대장 암 돌연변이에 양성 반응을 보인 이후 유전학 서비스에 관해 언급 된 약 10 명의 환자에 대해 개인적으로 알고 있으며 NHS 실험실에서보다 엄격한 검사를 실시했을 때 결함이있는 것으로 나타났다. "빙산의 일각이라고 생각합니다."그녀가 말했다.
건강과 조상에 대한 통찰력을 제공하는 소비자 유전학 테스트는 지난 몇 년 동안 인기를 얻었으며 영국에서 수십만 명이 테스트를 받았다고 생각했습니다. 23andMe 또는 AncestryDNA와 같은 주요 소비자 유전학 회사는 일반적으로 조상 테스트 또는 건강 상태 정보를 소수의 조건으로 제한합니다. 그러나 소비자들은 유전자 정보를 다운로드 받아 써드 파티 회사에 보낼 수 있으며, 20 파운드 정도면 수천 개의 유전자에 대한 결과와 분석을 제공합니다.

문제는 23andMe와 AncestryDNA가 사용하는 칩 기술이 희귀 돌연변이에 대해 정확한 결과를 제공하도록 설계되지 않았기 때문에 Promethease 및 LiveWello와 같은 보조 회사에서 정보를 제공한다는 것입니다.

이 회사들은 일반적으로 어떤 결과가 의학적 진단으로 다루어 져서는 안되지만 소비자 나 의사조차도 그런 결과가 얼마나 신뢰할 수 없는지를 모르고있을 수 있습니다.

상업적 DNA 칩에 대한 최근의 분석에 따르면 유방암과 난소 암의 위험이 현저히 증가하는 희귀 한 병원성 BRCA 돌연변이를 발견했을 때 단지 17 % 만 정확하다는 것을 알게되었습니다. 이 테스트는 실제 BRCA 돌연변이를 가진 사람들의 절반 이상이 결석하는 것으로 밝혀졌고, 데이터 세트에서 거의 50,000 명의 사람들이 유방암의 가족력이있는 사람들이 부정적인 결과에 의해 거짓으로 안심할 수 있다는 우려를 불러 일으켰습니다.

분석을 주도한 엑시터 대학 (Exeter University)의 유전체학자인 캐롤린 라이트 (Caroline Wright)는 "결과는 놀랍게도 나쁘다. 그들이 나쁘다는 점에서 데이터를 공유하지 말아야한다는 생각을해야합니다. 이 정보가 완전히 잘못된 정보를 발견하면 개인에게 피해를 줄 수 있습니다. "

Wright는 일부 회사에서 사용하는 유전자 타이핑 칩이 약간 더 잘 수행 될 수 있지만이 기술은 근본적으로 드문 돌연변이를 감지하도록 설계되지 않았다고 전했다.

Lucassen은 더 강력한 유전형 분석 기술을 사용하는 NHS 실험실에서 유전 분석을 다시 실시했을 때 결점이있는 것으로 밝혀진 결과에 근거하여 여성 환자 중 한 명이 이중 유방 절제술을받을 예정이었던 방법을 설명했습니다. 루카 센 (Lucassen)은 반복 검사가 음성으로 돌아 왔을 때 환자가 "안전한 수술을 받기 위해 수술을 할 수 있을까?"라고 대답했다. 그녀는 궁극적으로 설득력을 잃었지만 " 긍정적 "이라고 Lucassen은 말했다.

노스 웨스트 파크의 노스 윅 파크 병원 의 임상 유전학 컨설턴트 인 얀 코 벤 (Jan Cobben)은 청각 장애인과 관련된 돌연변이에 대해 양성 반응을 보인 두 명의 부모에게서 두 가지 사례가 발생했으며 유전자가 자녀에게 영향을 미칠 수 있다고 생각한다고 말했다. 한 경우, 가족은 청각 장애 아동을두고 설명을 찾았다 고 생각했습니다. 다른 부모들도 자녀가 종종 말한 것을 무시하는 것처럼 보였던 상당히 일반적인 좌절감을 다루었지만 유전적인 결과로 인해 심각한 근본적인 건강 상태가 될 수 있다는 두려움을 갖게되었습니다.

"그들이 생각하기를 :"오 세상에, 그것은 관련이 있습니다. "라고 코벤이 말했다. "이상이 아주 드물지 않은 청각을위한 유전자가 있습니다. 우리는이 검사를 반복했고, 가정 된 이상은 정상적인 변종이었습니다. "

Cobben은 민간 유전 검사를 고려하는 사람에게 조언한다. "하지마, 하지마." "이유없이 의료 검사를해서는 안된다"고 그는 말했다. "기본적인 의료 원칙이다."

질문에 대한 답변으로, DNA 데이터의 2 차 분석을 수행하는 LiveWello의 CEO 인 Kwame Iwegbue는 "진단 테스트의 품질"이기 때문에 고객이 위양성 또는 위음성 결과의 위험에 대해 경고하지 않는다고 전했다. "LiveWello는 진단 테스트를 제공하지 않습니다."

Iwegbue는 NHS 진료소가 민간 유전자 검사의 해석 및 검증 비용을 충당하는 것이 "절대적으로"합리적이라고 말했다. "LiveWello와 같은 제 3 자 온라인 도구에 대한 접근과 온라인 의료 지식의 유비쿼터스 소스에 대한 접근의 직접적인 결과는 요즘 환자들에게 권한이 부여되고 정보가 제공된다는 것"이라고 그는 말했다. "이 정보원에서 얻은 정보는 최소한 의사와 환자 간의 만남을위한 대화의 요지를 제공합니다 ... 환자가 제공 한 정보가 실제로 잘못 되었다면 의사는이 기회를 이용하여 왜 그 이유를 설명 할 수 있습니다. 환자가 올바른 정보로 생각하는 것을 제시하십시오. "

Promethease의 공동 창립자 인 Greg Lennon은 다음과 같이 말했습니다 : "우리가 할 수있을 때 우리는 사용자에게 특정 문제점을 경고하고, 또한보고 된 연관성이 데이터의 정확성에 달려 있음을 사람들에게 상기시킵니다."

Lennon은 오진 (false positive) 가능성이 있다고 여겨지는 예제 보고서의 스크린 샷을 보내 사용자에게이 가능성을 눈에 띄게 알려줍니다.

23andMe 대변인은 "우리가보고 한 검증 된 변종과 고객이 자체적으로 다운로드 할 수있는 원시의 검증되지 않은 데이터 사이에는 구별이있다. 당사는 고객에게 제 3 자 통역 서비스를 이용하도록 권고하지 않으며 당사 웹 사이트 및 고객의 23andMe 계정에서 매우 명확하게 수행 할 수있는 위험에 유의합니다. "