신경 과학자들은 치매와 관련된 유전자를 찾아 낸다.

신경 과학자들은 치매와 관련된 유전자를 찾아 낸다.

UCLA가 주도하는 연구팀은 치매에서 발생하는 신경 퇴행 과정과 관련된 유전 적 과정을 밝혀냈다. 이는 질병의 진행을 늦추거나 중단시킬 수있는 치료법 개발에 대한 중요한 단계이다. 이번 연구 결과는 Nature Medicine 지에 12 월 3 일자로 게재되었다 .

연구진은 주요 형태의 치매 에서 볼 수있는 뉴런의 점진적 손실의 특징 인 타우 (tau)라고 불리는 단백질의 과잉 생산을 초래하는 돌연변이에 관여하는 유전자의 두 가지 주요 그룹을 발견했다 . 이 연구는 치매의 마우스 모델에서 주로 행해졌지만, 연구진은 인간의 두뇌 에서 동일한 유전 과정이 일어났다는 추가적인 실험을 수행했다 .

그 지식으로 무장 한 팀은 실험 약물의 유전 적 영향에 대한 거대한 데이터베이스를 검색하여이 뉴런의 손실 또는 신경 퇴행을 변화시킬 수있는 것들을 확인했습니다. 인간 세포 배양에서 연구자들은이 분자의 사용이 신경 퇴행을 방해한다는 것을 보여 주었다.

"우리의 연구는 종 전체의 신경 퇴화 원천을 밝힐 수있는 가장 포괄적 인 발표 된 노력이며, 알츠하이머 병 및 기타 치매에 효과적 일 수있는 신약 개발을위한 중요한 로드맵을 제공합니다."고 수석 저자 인 Daniel Geschwind 교수는 말했다. UCLA의 데이비드 게펜 (David Geffen) 의대에서 인간 유전학의 고든 (Gordon)과 버지니아 맥도날드 (Virginia MacDonald Distinguished Chair)를 지낸 신경학 및 정신 의학과

미국에서 5 백만 명이 넘는 사람들이 알츠하이머 병이나 이와 관련된 치매를 가지고 있습니다. 이 수치는 미국 질병 통제 예방 센터 (CDC)에 따르면 2060 년까지 거의 3 배로 증가 할 것으로 전망된다. 현재 신경 퇴화 관련 치매의 경로를 바꿀 수있는 치료법은 없습니다.

비록 과학자들이 치매 위험과 관련된 유전자를 밝혀 냈지만 뇌 세포가 죽는 사건의 계단식에 유전자가 어떻게 기여하는지에 대해서는 거의 이해하지 못하고있다.

연구팀 은 수천 개의 유전자와 그들이 생산하는 세포와 단백질의 복잡한 상호 작용을 고려하여 게놈을 전체적으로 연구하는 강력한 게놈 및 분석 도구를 적용하는 " 시스템 생물학 "이라는 접근법을 통해 그 문제를 해결하고자 했습니다.

연구팀은 시스템 생물학을 사용 하여 돌연변이에서 유전 과정 을 확인 하여 조기 발병 치매의 한 형태 인 전 측두엽 치매에 타우의 과잉 생산을 초래했다. 비슷한 과정이 또한 알츠하이머 병 및 운동과인지 모두에 영향을 미치는 핵 병증으로 알려진 또 다른 형태의 치매에서 중요한 역할을하는 것으로 나타났습니다.

게슈 윈드 (Geschwind) 연구팀은 치매의 마우스 모델을 이용한 연구가 종종 사람에게 번역 가능한 결과를 만들어 내지 못하는 이유는 대부분의 마우스 연구가 단일 근친 장해에 의존하고 있다는 가설을 세웠다.

그들의 연구 결과가 더 넓은 의미를 가질 가능성을 높이기 위해, 연구원은 3 개의 유 전적으로 구별되는 생쥐에서 전두 측두엽 치매로 인한 돌연변이를 연구했다. 연구팀은 퇴행성 뇌에서 여러 시점과 시점에서 일어나는 유전 적 활동을 관찰했다.

이번 연구에서 두 개의 유전자 클러스터가 세 가지 쥐 모델 모두와 뇌의 감수성이있는 부위에서 신경 퇴화와 관련이있는 것으로 나타났다.

"이 표적에 대해 인간에게 효과적으로 사용될 수있는 약을 개발하기 위해서는 많은 연구가 필요하지만, 이것은 고무적인 단계"라고 Geschwind는 말했다. 그는 센터의 공동 책임자이기도하다. UCLA의 Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior에서 Neurobehavioral Genetics, UCLA Health에서 정밀 의학 수석 부총장을 역임했습니다.