의학 형사 : 드문 질병에 대처하는 가족을위한 마지막 희망

의학 형사 : 드문 질병에 대처하는 가족을위한 마지막 희망

전국의 전문 의사 팀은 필사적으로 진단을 찾고있는 가족들에게 희망을주고 있습니다.

전국 12 개 클리닉에 산재 해있는 의학적 혐의로 진단되지 않은 질병 네트워크가 형성 됩니다. 이 프로그램은 2014 년에 시작된 이래로 31 개의 이전에 알려지지 않은 증후군을 확인 했으며, 뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신 (New England Journal of Medicine) 의 최근 논문 에 따르면이 환자들은 3 분의 1 이상의 사례에 금이갔습니다 .

스탠포드 대학의 어안 애쉴리 교수는 "셜록 홈즈 (Sherlock Holmes)와 같았다"며 "환자들은 수수께끼의 질병을 앓을 것이고이를 해결하려고 노력할 것"이라고 말했다.

희귀 질병은 개별적으로 매우 드물지만, 집합 적으로 그들은 놀랍게 보급되어 있습니다. 사실, 하나의 범주로 함께 그룹화하면 25 ~ 3 천만 명의 미국인 을 괴롭 히게 됩니다.

미스테리 상황에 대처하는 사람들에게 마침내 진단을받는 것은 생명을 구하거나 삶을 변화시킬 수 있습니다. 마린 카운티의 두 밀러 소년이 당황스러워하는 경우를 생각해보십시오.

4 년 진단 오딧세이

5 살짜리 체이스 (Chase)와 7 살짜리 카슨 (Carson)은 마음과 눈부신 웃음을 지니고 있지만, 비협조적인 시체를 가지고있다. 금발이고 푸른 눈을 가진 형제들은 앉아서, 서거나, 말하거나, 먹을 수 없다. 그들은 휠체어에 목숨을 바쳤습니다.

주류 초등학교에 다니고 동료와도 동등하게인지 기능을 수행하고 있지만 여전히 기저귀에 있습니다. 소년들은 가정에서 끊임없이 돌보고 교실에서 세심한 개인 보좌관을 필요로합니다.

소년의 부모 인 니키 (Nikki)와 대니 밀러 (Danny Miller)는 7 년 전 처음 아들이 굴러 다니거나 크롤링과 같은 전형적 사건에 이르지 못했을 때 문제를 발견했습니다. 대신, 그들은 경련적인 움직임과 주먹으로 반복적으로 던지는 작은 손을 목격했습니다. 욕설은 결코 말로 변하지 않았습니다.

카슨이 약 1 세가되었을 때, 그는 뇌성 마비로 오진되었습니다. 그런 다음 밀러의 2 세 출생에서 동일한 발달 지체가 나타 났을 때 부모는 더 많은 질문을하기 시작하여 무수히 많은 실험실 테스트를 통해 4 년 간의 진단 오디세이로 이어졌습니다. 계속해서 전문가들은 어깨를 으 sh했다.

"부모로서 당신 자신을 비난하기 때문에 정말 힘듭니다."대니는 말합니다. "내가 뭘 잘못 했니? 내 유전자에 문제가있어?"

케이스 크래킹

마지막으로, 2 년 전 Danny는 진단되지 않은 질병 에 대한 Stanford Center 의 클리닉에 지원했습니다 . 소년의 병력을 검토 한 결과 연구자들은 4 명의 가족 모두에게 완전한 게놈 시퀀싱을 명령했다. 최근까지 이러한 유형의 광범위한 테스트는 엄청나게 비쌌습니다.

"우리는 유전자 하나를 측정하고, 다른 하나는 다른 하나를 측정하는 것이 아니라 게놈으로 직접가는 것이 더 의미가있는 지점으로 빠르게 이동하고 있습니다."라고 Ashley는 자신의 노트북을 꺼내 가정 유전학의 단서를 지적했습니다 .

화면은 인간의 DNA 코드를 나타내는 긴 문자열로 여러 행과 열로 나뉘어져 있습니다. 애쉴리 (Ashley)는 MECR 유전자의 한 부분을 지적하는데, MECR 유전자는 파괴되면 운동을 조절하는 뇌 부분을 변화시킨다.

"착색 된 섹션에서 동일한 유전자가 엄마와 아빠의 두 변이 형에 맞았다는 것을 알 수 있습니다."라고 그는 말합니다. 소년 유전자 코드에 잘못된 문자가 있습니다. "60 억 글자의 편지로 이러한 엄청난 질병을 일으킬 수 있습니다."라고 Ashley는 말합니다.

소년의 유전자 복제본 2 개가 제대로 작동하지 않기 때문에 Carson과 Chase는 MEPAN 증후군 이라는 뇌 질환이 있습니다. Ashley 는 세계에서 단지 13 명의 사람들 만이 그것을 가지고 있다고 알려졌으며 거기에 하나의 논문 을 발표 한 것으로 나타났습니다 .

"현재 MEPAN에 대한 치료법은 없지만 Danny와 Nikki는 비타민과 보충제의 무거운 칵테일이 병이 진행되는 것을 늦추고 소년의 이동 능력을 제한하기를 희망하고 있습니다. 부모는 또한 소년을 신체적, 직업적 , 언어 치료를 통해 근육을 강화하고 생활 기술을 가르치며 소년들은 휠체어에 연결된 컴퓨터와 통신합니다.

무엇이 잘못되었는지를 발견하는 것은 가족의 여정에 대한 단 하나의 단계 일 뿐이며, 중요한 일입니다. 진단은 치료법을 정제하고 언젠가 치료법으로 이어질 수있는 과학적 관심을 끌어들일 수있는 열쇠입니다.

Danny Miller 신부의 목소리는 그가 앞으로 나아갈 길을 모색함에 따라 균열이납니다.

"최근 학교에서 Carson은 '나는 휠체어가 싫어.'라고하는 문장을 만들었습니다."라고 Danny는 회상합니다. "나는 그가 뛰어 다니고 있고, 꼬리표를 치며, 다른 아이들을 숨기려고하고 싶어한다는 것을 알고 있기 때문에 그것이 일하는 방식이 아닐지도 모른다. 그러나 나는 노력하고 만들 모든 힘을 다할 것이다. 물론 그렇게 될 것입니다. "