지침에 따르면 더 많은 여성들이 유방암 유전자 검사가 필요할 수 있다고합니다

지침에 따르면 더 많은 여성들이 유방암 유전자 검사가 필요할 수 있다고합니다

문제는 BRCA1과 BRCA2라는 두 유전자입니다.

더 많은 여성들이 유전성 유방암 또는 난소 암에 대한 유전자 검사의 혜택을받을 수 있습니다. 특히 암이 한 번 이미 살아남은 경우 화요일에 영향력있는 보건 그룹이 권장합니다.

문제는 BRCA1 및 BRCA2 라는 유전자 입니다. 그들이 돌연변이되면 신체는 손상된 DNA도 치료할 수 없어 유방암, 난소 암 및 기타 다른 암의 가능성을 크게 증가시킵니다. 유전자 검사를 통해 영향을받은 여성은 여배우 Angelina Jolie가 몇 년 전 예방 유방 절제술을 받았을 때와 같이 위험을 낮추는 단계를 고려할 수 있습니다.

대부분의 암은 유방암의 5-10 %, 난소 암의 15 %를 차지하는 BRCA 돌연변이 에 의해 발생하지 않으므로 유전자 검사가 모든 사람에게 해당되는 것은 아닙니다. 그러나 가족에서 돌연변이가 발생하고 미국 예방 서비스 태스크 포스는 의사가 BRCA 관련 암을 가진 친척이있는 여성을 선별하고 유전자 검사의 혜택을받을 수있는 여성을 유전 상담사에게 의뢰하여 의사 결정에 도움을 줄 것을 오랫동안 권장 해 왔습니다.

화요일, 태스크 포스는 다음과 같은 경우 주치의에게 여성의 위험도를 평가해야한다고 조언을 확대했다.

그들은 이전에 난소 암, 난관 또는 복막 암을 포함한 유방암 또는 다른 BRCA 관련 암으로 치료를 받았으며 현재는 암이없는 것으로 간주됩니다.
그들의 조상은 Ashkenazi 유태인 여성과 같은 BRCA 돌연변이에 걸리기 쉽다.
왜 유방암 생존자를 선별합니까? 결국, 그들은 이미 재발의 위험이 있음을 알고 있습니다.

예를 들어, 유전자 검사가 일반적이지 않은 10 년 전 40 년대에 한 유방에서 종양이 제거 된 사람을 생각해보십시오. 수년이 지난 후에도 BRCA 검사는 여전히 난소 암의 위험이 있는지 또는 남아있는 유방 조직의 다른 종양에 대한 평소보다 높은지 여부를 밝혀 낼 수 있다고 캘리포니아 대학의 캐롤 맨 지오 네 박사는 설명했습니다. , 로스 앤젤레스. 또한 딸이나 다른 친척에게 잠재적 인 공유 위험을 경고 할 수 있습니다.

Mangione은 "지금이 사람들을 테스트하는 것이 중요하다"고 말했다. "이러한 평가를 수행하고 진료 의뢰를 받으려면 주치의에게 말씀을 전해야합니다."

개인 보험사들은 예방 치료가 무엇을 다루어야하는지에 대한 태스크 포스 권고를 따르고, 일부는 버락 오바마 대통령 전 보건법의 규칙에 따라 본인 부담 비용없이 제공합니다. 권고는 미국 의학 협회 저널에 발표되었다 .

암 그룹은 BRCA 검사에 대한 유사한 권장 사항을 가지고 있으며, 유전 위험이 수술 및 기타 치료에 대한 선택에 영향을 줄 수 있기 때문에 새로 진단 된 검사도 점점 더 촉구합니다.

BRCA 변이 운반체를 확인하는 것은 "인명을 구할 수 있으며 일상적인 의료의 일부 여야합니다"라고 Drs. 펜실베이니아 대학교의 수잔 돔 체크 (Susan Domchek)와 새로운 가이드 라인에 관여하지 않은 기념 슬론 케터링 암 센터의 마크 롭슨 (Mark Robson)은 그들과 함께 편집에 썼습니다 .

그러나 고위험 여성이 BRCA 변이를 겪는다는 사실을 배우는 사람은 너무 적습니다. 예를 들어, 암 그룹은 오랫동안 모든 난소 암 환자를 검사 할 것을 권장했지만, 여러 연구에 따르면 검사가 3 분의 1 미만으로 완료되었습니다.

태스크 포스의 Mangione은 유전자 상담을 건너 뛰지 말라고 말했다. BRCA 검사는 불안을 유발할 수 있으며 때로는 혼란스런 결과를 초래하여 위험하지 않을 수도있는 변이를 발견합니다. 카운슬러가 해석하도록 훈련 된 것입니다. 특히 시골 지역에서는 유전 상담가가 부족하며 전화 상담은 효과가 있다고합니다.

BRCA 돌연변이만을 검색하는 유전자 검사와 수십 개의 추가 유전자를 동시에 검사하는 유전자 검사가 있습니다. 23andMe가 판매 한 소비자에게 직접 판매되는 키트도 있지만 Domchek과 Robson은 수십 개의 다른 돌연변이가 아니라 Ashkenazi 유대인 출신의 여성에서 가장 많이 발견되는 세 가지 돌연변이 만 감지한다고 경고했습니다.